Levantamento epidemiológico de indivíduos com características sindrômicas de aneuploidias: prevalência da síndrome de down?

Resumen

A citogenética clínica é um procedimento diagnóstico que cresce de importância em várias áreas da medicina, sendo extremamente relevante o seu impacto clínico e social. Dentre as alterações genéticas mais frequentes estão as aneuploidias. Este trabalho, realizado em Santa Maria-RS, teve como objetivo o estudo descritivo analítico de três das principais aneuploidias existentes (síndromes de Down, Klinefelter e Turner). Utilizando-se de um questionário de coleta de dados, foram pesquisados aproximadamente 200 pacientes suspeitos de algum distúrbio genético no município. Foram encontradas somente as aneuploidias relacionadas à síndrome de Down, totalizando 70 indivíduos portadores. Destes, 29% não possuíam diagnóstico confirmado por exame cariótipo e grande parte das mães desses portadores apresentou idade gestacional acima dos 35 anos. Além disso, o acesso a tratamentos de saúde manteve-se restrito, principalmente nas áreas médica e odontológica. A confirmação de um diagnóstico genético esclarece aos familiares como ocorre a transmissão de um determinado distúrbio e qual a probabilidade de reincidência familiar. Portanto, observa-se a necessidade de profissionais competentes nesta área bem como centros de diagnóstico genético.